Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang diturunkan/diwariskan oleh kedua orangtuanya yang membawa sifat/gen Thalasemia (penyakit keturunan).

Anak yang dilahirkan dari kedua orang tua tersebut, dapat menderita Thalasemia/Thalasemia Mayor, yang menyebabkan umur sel darah merah (eritrosit)nya menjadi  2-4 kali lebih pendek dibanding sel darah merah normal.

Kondisi sel darah merah yang mudah rusak (Malformed Red Blood Cell) pada penderita Thalasemia, menyebabkan umurnya lebih pendek 2-4 kali  dibanding sel darah merah normal.

thalasemia 2

Umumnya, sel darah merah memiliki umur 120 hari. Tetapi pada penderita Thalasemia, umur sel darah merahnya hanya 30-60 hari. Jika berat, maka bisa lebih pendek dari 30 hari.

penyakit thalasemia 3

Penyebabnya: Karena Hemoglobin tidak terbentuk dengan sempurna Sehingga sel darah merah menjadi mudah rusak,dan penderita mengalami kekurangan darah.

Akibatnya, penderita Thalasemia harus mendapat transfusi darah secara rutin selama seumur hidup.

Kebutuhan transfusi darah tergantung beratnya kelainan genetika seorang penderita Thalasemia. Untuk penderita Thalasemia Mayor yang berat, umumnya dibutuhkan 48 kantong darah selama 1 tahun.

donor darah dewa

Jika 1 orang sehat bisa donor darah 1 kantong tiap 3 bulan. atau 4 kantong dalam 1 tahun. Setidaknya dibutuhkan 12 orang sehat untuk mencukupi kebutuhan darah penderita Thalasemia mayor selama 1 tahun.

Faktanya, setiap 250 ml darah yang ditransfusikan akan membawa sekitar 250 mg Zat Besi, sedangkan untuk kebutuhan normal tubuh hanya 1-2 mg per hari. Akibat seringnya transfusi darah pada penderita ThalasemiaMaka dapat menyebabkan PENUMPUKAN ZAT BESI DALAM TUBUH, dan bisa menyebabkan :

  • Gagal Jantung
  • Pembengkakan Hati
  • Pembengkakan Limpa

Tahukah Anda??

di Indonesia sendiri, tiap 3 jam ada 1 anak yang menderita Thalasemia mayor. Dalam 1 tahun diperkirakan akan ada 2500 penderita Thalasemia baru yang dilahirkan.

Angka ini terus bertambah tiap tahunnya. Diperkirakan tahun 2020 nanti, diperkirakan: Sekitar 22 ribu  anak Indonesia menderita Thalasemia mayor. Angka ini adalah 3 kali lipat dari jumlah penderita Thalasemia mayor saat ini (2016) yang tercatat.

Ketua Yayasan Thalassemia Indonesia, Bapak Ruswadi, menyebut jumlah penderita talasemia mayor yang ditandai dengan kebutuhan transfusi darah secara rutin saat ini sudah mencapai 7300 penderita.

‘Ini baru jumlah yang bisa didata dari Rumah Sakit-Rumah Sakit yang ada di Indonesia. Di luar yang belum terdata, Jumlah penderitanya pasti jauh lebih besar. Seperti Fenomena Gunung Es.

thalasemia gunung

Thalasemia terbagi menjadi 2, yaitu:

  • Thalasemia mayor
  • Thalasemia minor

Thalasemia mayor adalah orang yang menderita penyakit Thalasemia.

Sedangkan, Thalasemia minor adalah orang yang hanya membawa gen thalasemia.

Secara fisik, orang yang hanya membawa gen Thalasemia (Thalasemia minor), tidak dapat dibedakan dengan manusia yang memiliki sel darah merah normal. Mereka bisa bekerja, menikah, dan melakukan aktifitas lainnya, Bahkan mampu mendonorkan darah.

Tahukah Anda??

Petenis legendaris Pete Sampras, dan Pesepak bola terkenal yang sekarang menjadi pelatih Real Madrid, Zinedine Zidane, Ternyata adalah Thalasemia minor. Namun mereka dapat melakukan aktifitas dan pekerjaan yang hebat.

thalasemia 4

Thalasemia Intermedia

Pasien dengan Thalasemia Intermedia menunjukkan kelainan antara Thalasemia Mayor dan Minor.

Penderita thalassemia intermedia mungkin memerlukan transfusi darah dengan frekuensi yang berbeda-beda Tetapi tidak sebanyak yang Thalasemia Mayor, tergantung tingkat keparahan anemia masing-masing.

Thalasemia intermedia mungkin hanya memerlukan tranfusi darah 1 bulan sekali 1 kantong, atau hanya saat terjadi infeksi berat atau persalinan. Berbeda dengan Thalasemia Mayor yang tergantung dengan transfusi darah seumur hidupnya.

Penderita Thalasemia mayor umumnya membutuhkan transfusi darah 2-3 minggu sekali. Per kali datang bisa menghabiskan 2-3 kantong darah tergantung berapa Hb yang mau dikoreksi. Sekitar 48 kantong darah dalam setahun.

Bagaimana pencegahan Thalasemia??

♥ Thalasemia bisa dicegah dengan menghindari pernikahan sesama pembawa Thalasemia. Tentunya salah satu tujuan dari pernikahan, adalah mempunyai anak.

Namun karena Penyakit kelainan darah yang disebut Thalasemia ini  adalah Penyakit keturunan (diwariskan dari orang tuanya), maka pernikahan sesama pembawa gen thalasemia berpotensi melahirkan anak Thalasemia Mayor.

Anak dengan Thalasemia Mayor akan menderita Thalasemia, dan membutuhkan transfusi darah seumur hidupnya. Beban biaya yang harus ditanggung per anak minimal 10 juta per bulan.

Bagaimana cara mendeteksinya?

♥ Satu-satunya jalan adalah screening darah di laboratorium untuk mengetahui apakah normal atau pembawa gen Thalasemia

Bagaimana mekanisme penurunannya?

♥ Thalasemia diturunkan dari kedua orang tua kepada anaknya.

  • Jika sesama Thalasemia Mayor menikah, maka mereka akan melahirkan 100 persen anak Thalasemia Mayor

thalasemia gambar 1 a

  • Jika Thalasemia Mayor menikah dengan orang pembawa gen Thalasemia/Thalasemia Minor, mereka akan melahirkan 50 persen anak dengan Thalasemia Mayor, dan 50 persen anak dengan Thalasemia Minor.

thalasemia gambar 2 a

  • Jika sesama pembawa gen Thalasemia/Thalasemia minor menikah, maka mereka akan melahirkan 25 persen anak dengan Thalasemia Mayor, 25 persen anak Normal, dan 50 persen anak dengan pembawa gen Thalasemia/Thalasemia Minor

gambar 7

  • Pernikahan lebih aman jika seorang Thalasemia Minor menikah dengan Orang normal, mereka tidak akan menghasilkan anak dengan Thalasemia Mayor, melainkan 50 persen anak terlahir Thalasemia minor/ hanya sebagai pembawa gen Thalasemia, dan 50 persen anak Normal

thalasemia gambar 4

thalasemia gambar 4 a

  • Begitu pula, Pernikahan akan lebih aman jika Thalasemia Mayor menikah dengan orang normal, mereka tidak akan melahirkan anak dengan Thalasemia Mayor, melainkan anak yang mereka hasilkan 100 persen adalah Thalasemia Minor.

thalasemia gambar 9

thalasemia gambar 10 b

Tahukah Anda??

Di Indonesia sendiri, atau bahkan di seluruh dunia. Insiden pembawa sifat Thalassemia berkisar antara 6-10%, artinya dari setiap 100 orang 6-10 orang adalah pembawa sifat/gen Thalassemia (Thalasemia Minor).

thalasemia 12

Jika di Indonesia, yang penduduknya lebih dari 200 juta. Berarti ada 20 juta orang pembawa gen Thalasemia/ Thalasemia Minor.

thalasemia 13

Ketidaktahuan masyarakat awam, bahkan ketidakpedulian tenaga medis terhadap penyakit Thalasemia, mengakibatkan jumlah penderita Thalasemia mayor meningkat berkali-kali lipat.

Dan sekali lagi, Fenomenanya sama seperti gunung es.

thalasemia gunung

Sebenarnya kasus Thalasemia masih banyak yang belum dilaporkan. Karena itu jumlah penderita Thalasemia yang sebenarnya pasti jauh melebihi data yang ada.

Sangat dianjurkan untuk melakukan Screening darah, terutama beberapa bulan sebelum melanjutkan rencana untuk menikah. Sebagai persiapan, apakah kedua calon pengantin mempunyai gen pembawa sifat Thalasemia atau tidak??

thalasemia 14

Jika keduanya mempunyai sifat pembawa gen Thalasemia (Thalasemia Minor), maka sebaiknya pernikahan terpaksa dibatalkan, karena berpotensi melahirkan anak dengan Thalasemia Mayor. Namun itu hak kedua calon pengantin. Dokter hanya menganjurkan.

Memang ada cara lain, seperti Analisis DNA pada janin untuk menguji/mendiagnosis apakah calon bayi yang akan dilahirkan tersebut menderita Thalasemia Mayor atau tidak. Tapi masih kontroversi. Karena biasanya janin penderita Thalasemia Mayor itu, akan digugurkan.

Kita harus menghargai kehidupan manusia mulai dari pembuahan (bertemunya sel sperma dengan sel telur/ovum).

Pemeriksaan laboratorium untuk screening dan diagnosis Thalasemia, meliputi:

  • Hematologi rutin: untuk mengetahui kadar Hb dan ukuran sel-sel darah.
  • Gambaran darah tepi : untuk melihat bentuk, warna, dan kematangan sel-sel darah

penyakit thalasemia 4

  • Feritin, SI (Serum Iron), dan TIBC (Total Iron Binding Capacity) : Untuk melihat status besi.
  • Analisis Hemoglobin: Untuk diagnosis dan menentukan jenis Thalasemia
  • Analisis DNA : Untuk diagnosis prenatal (pada janin), dan penelitian.

Gejala Penderita Thalasemia

Gejala thalasemia yang dialami oleh tiap orang bisa berbeda-beda, tergantung kepada tingkat keparahan dan tipe thalasemia yang diderita. Berikut ini adalah beberapa gejala thalasemia yang umum terjadi:

  • Kekurangan sel darah merah atau anemia yang menyebabkan napas terasa sesak, tubuh mudah letih, dan lesu. Bawah kelopak mata pucat/Conjuctiva anemia.

donor darah mata

  • Urine yang dikeluarkan berwarna keruh.
  • Wajah terlihat pucat.
  • Kelainan bentuk tulang wajah (Fascies Cooley’s)

thalasemia 15

  • Kulit dan bagian mata yang berwarna putih menjadi kuning atau yang biasa dikenal dengan penyakit kuning.
  • Terhambatnya pertumbuhan tubuh.
  • Perut menjadi bengkak/ buncit yang biasanya disebabkan oleh membesarnya limpa atau hati.

Bayi yang baru lahir memiliki hemoglobin yang berbeda dengan hemoglobin normal, yaitu fetal hemoglobin. Hemoglobin normal akan menggantikan fetal hemoglobin setelah bayi berusia enam bulan.

Karena penderita Thalasemia/ Thalasemia Mayor tidak mampu memproduksi hemoglobin normal, maka kebanyakan bayi yang terlahir dengan thalasemia Mayor akan mengalami gejala-gejala Thalasemia setelah mereka berusia enam bulan ke atas.

Kekurangan hemoglobin pada anak-anak penderita thalassemia yang parah akan membuat tubuh memproduksi sumsum tulang lebih banyak dari biasanya.

Ini adalah cara tubuh berusaha untuk mengatasi kekurangan hemoglobin. Hal ini bisa menyebabkan:

  • Pertumbuhan tulang yang tidak wajar atau kelainan bentuk kerangka tulang.

Selain itu, untuk memproduksi lebih banyak hemoglobin, tubuh akan menyerap lebih banyak zat besi dari makanan yang dikonsumsi atau melalui transfusi darah yang bisa berakibat pada penumpukan zat besi di dalam tubuh. Hal ini bisa berpotensi menimbulkan beberapa masalah sebagai berikut:

  • Pertumbuhan tubuh saat pubertas akan tertunda atau tidak terjadi sama sekali akibat terganggunya sistem hormon di dalam tubuh.
  • Lebih rentan terkena infeksi akibat rusaknya jaringan lunak, terutama limpa dan hati.

Terapi penderita Thalasemia

Pada penderita Thalasemia (Thalasemia Mayor): terjadi pembentukan Hemoglobin yang tidak sempurna/ normal Sehingga sel darah merah menjadi mudah rusak,dan penderita mengalami kekurangan darah.

Akibatnya, penderita Thalasemia harus mendapat transfusi darah secara rutin selama seumur hidup.

Masalahnya, resiko dari seringnya transfusi darah, adalah penumpukan zat besi yang berlebih di dalam tubuh/darah.

Penumpukan zat besi yang berlebih di dalam tubuh dapat menyebabkan kerusakan organ tubuh yang meluas, seperti hati, kelenjar hormon tubuh, dan jantung.

Untuk mengatasi zat besi berlebih yang ada di dalam tubuh/ darah penderita Thalasemia, bisa dilakukan dengan terapi khelasi.

Frekuensi terapi khelasi akan dinilai secara berkala/rutin dan mungkin saja dosisnya bisa berubah, namun biasanya perawatan ini berlangsung seumur hidup.

Saat ini ada tiga agen khelasi atau obat yang digunakan dalam terapi khelasi, yaitu:

  • deferoxamine, nama dagangnya: desferal
  • deferiprone, nama dagangnya Ferriprox

obat-ferriprox

  • deferasirox, nama dagangnya Exjade

Ada yang penggunaannya melalui suntikan dengan pompa suntik, seperti deferoxamine (bisa menghabiskan waktu sampai 8 jam sehari), 5 hari dalam seminggu, 20 hari dalam sebulan.

^BThalassaemia treatment.^b Ambulatory drug infusion pump being used to treat high blood iron levels in a patient being treated for the blood disorder thalassaemia. Thalassaemia is an inherited condition where the red blood cells are fragile and easily damaged. Patients require regular blood transfusions, but this raises the levels of iron in the blood. The excess iron can be removed by treatment with a chelating agent (which removes heavy metals), in this case ^IDesferal^i (deferoxamine). This is the ^ICrono^i ambulatory infusion pump from Microjet. It uses a pressure pump (in hand) to infuse the drug through a subcutaneous needle (under the dressing on the patient's thigh).

Sasaran utama pemberian obat khelasi Zat besi, adalah Selalu ada obat dalam aliran darah setiap saat. Itu karena reaksi pengikatan Zat Besi berjalan lambat.

Ada juga terapi khelasi oral, seperti: depheriprone, dan deferasirox. Penggunaannya lebih mudah, namun efektifitasnya masih kalah dengan terapi khelasi suntik. penderita Thalasemia hanya meminum obatnya dengan disiplin sesuai anjuran dokter.

Harapan untuk penderita Thalasemia

Thalassemia kemungkinan dapat disembuhkan dengan dua metode pengobatan seperti yang akan dijelaskan berikut ini. Tetapi kedua metode pengobatan tersebut, masih diperlukan penelitian lebih lanjut untuk membuktikan efektifitasnya, dan dipakai secara massal.

Tentunya butuh tenaga ahli, dan biaya yang sangat besar (Bisa sampai 1 Miliar rupiah) untuk menerapkan metode pengobatan di bawah ini.

Transfusi Darah Tali Pusat

Ini merupakan metode perawatan thalassemia yang tergolong baru. Satu penelitian menunjukkan tingkat keberhasilan metode ini hampir 80 persen. Metode ini memiliki keunggulan dibandingkan transplantasi sumsum tulang, yaitu risiko ketidakcocokan antara pendonor dan penerima lebih rendah.

thalasemia 16

Seorang anak dengan thalassemia bisa menerima pendonoran sel tali pusat jika ibunya mengandung lagi seorang anak yang tidak menderita thalassemia.

Sel tali pusat/umbilical cord itu kemudian digunakan untuk memproduksi sumsum tulang yang sehat pada penderita thalassemia sehingga dia bisa memiliki sel darah merah yang berfungsi dengan sehat.

thalasemia 17

Transplantasi Sumsum Tulang

Pengobatan untuk menyembuhkan thalassemia kemungkinan bisa terjadi dengan melakukan transplantasi sumsum tulang/ Bone Marrow Transplant.

Sumsum tulang yang didonasikan dari donor yang terbukti cocok dan sehat digunakan untuk menggantikan sumsum tulang yang terkena thalassemia dan berguna untuk memproduksi sel darah yang sehat.

thalasemia 18

Terimakasih, sudah membaca artikel penyakit Thalasemia ini sampai selesai.

Sekali lagi,

thalasemia 14

Lakukan Screening darah beberapa bulan sebelum menikah agar dapat mengetahui apakah pasangan tersebut sama-sama pembawa sifat/gen Thalasemia atau tidak.

Dianjurkan untuk menghindari pernikahan yang berpotensi melahirkan anak penderita Thalasemia/ Thalasemia Mayor, seperti pernikahan sesama pembawa sifat/gen Thalasemia.

1 lagi, ingat Thalasemia bukanlah penyakit menular, melainkan penyakit keturunan.

Karena itu tidak masalah sama sekali, apabila bersosialisasi atau bergaul dengan mereka.

Beri mereka dukungan. Bantulah mereka hidup dengan memberikan darah Anda yang sangat berarti untuk mereka.

Artikel terkait:

donor darah dewa

Donor Darah : Ayo Rame-rame Sumbang Darah!

boleh ^_^ kalau artikelnya bagus , langsung klik untuk di share yaak. hopefully bermanfaatShare on Facebook
Facebook
Tweet about this on Twitter
Twitter
Share on LinkedIn
Linkedin