1 di antara 1000 kelahiran hidup diperkirakan menderita sindrom down atau down syndrome. Semakin tua usia ibu hamil, risiko melahirkan bayi down syndrome semakin besar.

Wanita berusia 25 tahun saat hamil memiliki risiko 1:1.200 untuk memiliki bayi sindrom down, sedangkan wanita yang berusia 35 tahun saat hamil memiliki risiko hingga 1:350. Pada wanita hamil berusia 49 tahun, risiko meningkat hingga 1:10. 

Jadi bagi wanita, saya anjurkan untuk melahirkan tidak dalam usia tua. Karena lebih berisiko melahirkan bayi down syndrome.

Di Indonesia sendiri, jumlah penderita sindrom down tercatat sekitar 300 ribu kasus. Setiap tahun diperkirakan ada 3 ribu- 5 ribu bayi lahir dengan kelainan kromosom ini.


Apa itu down syndrome?

♥ Down syndrome adalah suatu penyakit bawaan atau kongenital, yang diakibatkan oleh kelainan kromosom, berupa penambahan kromosom pada gen yang ke-21.  Karena itu Down Syndrome disebut juga Trisomi 21.

Normalnya manusia memiliki 23 pasang kromosom (total 46 kromosom). Dalam kasus down syndrome, Kromosom nomor 21 jumlahnya tidak sepasang. Melainkan ada 3. Sehingga disebut trisomi 21. Akibatnya terjadi metabolisme dalam tubuh sehingga timbul down syndrome.

Kromosom adalah pembawa gen yang terdapat di dalam inti sel (nukleus). Gen adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup.

Kelainan kromosom ini menyebabkan gangguan pada fisik, kecerdasan/ IQ, maupun gangguan perkembangan secara keseluruhan.

Gangguan fisik pada penderita down syndrome dapat dilihat pada gambar di bawah ini.

Karena down syndrom mengganggu pertumbuhan tulang, sehingga pasien dengan down syndrome menunjukkan ciri-ciri fisik yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar, jarak mata yang melebar, tampak sipit menyerupai orang Mongoloid, maka istilah down syndrome sering juga dikenal dengan mongolisme.

BEDA DENGAN AUTISME. AUTISME TIDAK MENYEBABKAN GANGGUAN FISIK.

Gejala khas dari down syndrome cukup jelas dilihat dari bentuk fisiknya yang mengalami kelainan. Seperti:

  • Jarak mata yang melebar
  • Pangkal tulang hidung yang datar

  • Tulang belakang kepala yang datar
  • Adanya makroglossi atau lidah yang besar

  • Adanya garis tangan yang lurus pada kedua garis tangannya atau disebut simian line.

  • Adanya pembengkokan tulang jari ke 5

  • Ujung telinga lebih pendek dibandingkan sudut mata

Pada orang dengan autisme tidak terjadi gangguan fisik. Tetapi pada down syndrome, gangguan fisik tersebut tampak jelas.

Gejala lain dari Down Syndrome adalah terjadinya retardasi mental, dan gangguan pada IQ atau gangguan pada kecerdasan anak. Bisa sedang sampai berat. IQ nya biasanya antara 50-70 atau di bawahnya.

Apa perbedaan down syndrome dengan autisme?

♥ Pada autisme tidak terjadi gangguan fisik/ normal. Gangguan pada autisme berupa gangguan interaksi sosial, jadi dia sulit untuk berhubungan atau berkomunikasi atau bersosialisasi dengan orang, sehingga akan terjadi gangguan perkembangan juga terutama pada personal-sosial dan bahasa.

Pada down syndrome selain gangguan perkembangan personal-sosial, dan bahasa. Gangguan perkembangannya hampir mengenai seluruh sektor, yaitu mencakup juga motorik halus, motorik kasar (gerakan yang menggunakan otot-otot tubuh untuk melakukan aktifitas sehari-hari). Selain itu gangguan fisik pada down syndrome terlihat jelas.

  • Motorik halus adalah kemampuan yang berhubungan dengan keterampilan fisik yang melibatkan otot kecil dan koordinasi mata-tangan. Misalnya: kemampuan memindahkan benda dari tangan, mencoret-coret, menyusun balok, menggunting, menulis dan sebagainya.
  • Motorik kasar adalah gerakan tubuh yang menggunakan otot-otot besar, sebagian besar atau seluruh anggota tubuh. Misalnya: kemampuan duduk, menendang, berlari, atau naik turun tangga.

Kelainan down syndrome ini dapat menyerang siapa saja tanpa pandang bulu. Namun pada usia kehamilan yang tua, dia akan mempunyai risiko lebih tinggi melahirkan bayi down syndrome.

Pada usia kehamilan di atas 35 tahun, risikonya mencapai 1-5 persen. Pada usia kemilan lebih dari 40 tahun, risikonya bisa meningkat mencapai 15-20 persen.

Wanita berusia 25 tahun saat hamil memiliki risiko 1:1.200 untuk memiliki bayi sindrom down, sedangkan wanita yang berusia 35 tahun saat hamil memiliki risiko hingga 1:350. Pada wanita hamil berusia 49 tahun, risiko meningkat hingga 1:10.

Penyebab pasti memang tidak diketahui, Namun sangat berhubungan dengan risiko usia kehamilan.

Down Syndrome dapat diturunkan dari orang tua, namun persentasenya sangat kecil. Usia ibu saat melahirkan itulah yang paling berpengaruh. Semakin tua usia ibu saat melahirkan, semakin besar kemungkinan munculnya down syndrome.

Beberapa hal yang bisa meningkatkan risiko memiliki bayi dengan sindrom Down, di antaranya:

  • Jika wanita hamil di usia 35 tahun ke atas.
  • Jika Anda telah memiliki bayi lain dengan sindrom Down.
  • Jika Anda memiliki adik atau kakak dengan sindrom Down.

Pada orang dengan autisme tidak terjadi gangguan fisik. Tetapi pada down syndrome, gangguan fisik tersebut tampak jelas.


Bagaimana perawatan anak down syndrome??

♥ Setiap anak yang menderita down syndrome harus diperiksa kondisi kesehatannya. Ini dilakukan untuk mengetahui adakah penyakit bawaan yang menyertai, seperti: Penyakit Jantung, gangguan hormon tiroid, atau katarak. Bila ada, harus segera dilakukan penanganan.

Mereka harus menjalani latihan/ terapi motorik, karena umumnya terjadi perlambatan motorik.

Sindrom adalah kumpulan dari gejala. Komplikasi yang cukup sering dari down syndrome adalah:

  • Adanya penyakit jantung bawaan atau sering disebut kebocoran jantung.
  • Susah untuk buang air besar.
  • Adanya gangguan paru-paru. Yaitu mudah terjadi infeksi paru, misalnya: Bronkopneumoni
  • Leukemia
  • Adanya kelemahan otot atau hipotoni
  • Gangguan pendengaran
  • Gangguan pertumbuhan dan perkembangan, jadi anaknya  menjadi gemuk dan pendek. Cenderung menjadi obesitas.
  • Adanya gangguan endokrin atau hormonal.

Jadi gangguan pada down syndrome sangat banyak, yang penting kita harus monitor di mana terjadi gangguan-gangguannya. Jika ada gangguan pada jantung, misalnya ada kebocoran. Jika kebocoran jantungnya berat, bisa dilakukan operasi untuk menutup kebocoran tersebut.

Down syndrome adalah penyakit bawaan yang tidak bisa disembuhkan, namun bisa dilakukan optimalisasi untuk keperluan dia. Minimal dia bisa memenuhi kebutuhan dasar dia sendiri.

Terapi yang paling penting dari down syndrome adalah kita memberikan fisioterapi atau stimulasi sesuai anak normal, sehingga diharapkan dia akan mempunyai otimalisasi menurut kemampuannya dia.

Dengan IQ yang rendah, secara logika dia tidak bisa mengerjakan sesuatu yang banyak analisa. Namun dia bisa berlatih berulang-ulang dan mengerjakan sesuatu yang mudah.

Penderita down syndrome biasanya memang memiliki IQ yang rendah dan disekolahkan di SLB (Sekolah Luar Biasa). Namun ada juga penderita Down Syndrom yang masuk sekolah umum, bahkan diterima program sarjana di Universitas Negeri. Butuh usaha ekstra dan dukungan penuh dari keluarga agar penderita down syndrome dapat berprestasi.

Ada juga penderita down syndrome yang bekerja di perusahaan, menjadi pengusaha makanan, bahkan ada yang juara renang tingkat internasional di sebuah ajang pesta olahraga bagi anak-anak berkebutuhan khusus dari seluruh dunia.

Dengan fisioterapi dan stimulasi berulang-ulang, pasien down syndrome dapat dilatih untuk mengerjakan aktifitas sehari-hari. Walaupun pasti terjadi keterlambatan.

Optimalisasi dan dukungan yang baik dari lingkungannya dapat membuat pasien down syndrome mampu berprestasi dan bahkan bisa hidup mandiri. Jadi orang tua tidak perlu berkecil hati. Tetap harus semangat dan lebih banyak berdoa.

Terimakasih sudah membaca artikel sindrom down atau down syndrome ini sampai selesai. Nantikan artikel-artikel kami selanjutnya.

Artikel terkait:

boleh ^_^ kalau artikelnya bagus , langsung klik untuk di share yaak. hopefully bermanfaatShare on Facebook
Facebook
Share on Google+
Google+
Tweet about this on Twitter
Twitter
Share on LinkedIn
Linkedin